35 рабочих дней Срок выполнения анализа
37 000 руб. Стоимость исследования

Полная панель

Максимально полная на сегодняшний день в России панель, направленная на выявление врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами рака в том числе с разнообразными синдромами.

Для кого это исследование

Применение этого исследования показано следующим группам обследуемых:

Здоровые люди с семейной историей онкологических заболеваний

Например, при наличии трёх и более случаев рака молочной железы в семье в одной линии

Здоровые люди без онкологических заболеваний в семье

Тест может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованная от обоих родителей — носителей, вызывающая рак.

Пациенты с подозрением на какой-либо опухолевый синдром

Например, для тестирования на синдром Линча, нейрофиброматоз, ретинобластому и др. Смотреть полный список синдромов

Пациенты с диагностированным раком в случае подозрения на наследственную природу

Например:

  • в случае относительно раннего возраста развития рака,
  • в случае отягощённого семейного анамнеза,
  • при определённых типах опухолей (например, опухоли толстой кишки с высокой микросателлитной нестабильностью),
  • при наличии двух и более первичных очагов опухоли (например, билатеральный рак молочной железы), либо нескольких первичных типов рака у одного пациента.

У этой группы пациентов поиск мутации может быть необходим для выбора тактики лечения и назначения определённой таргетной терапии (например, в случае наличия мутаций в генах BRCA 1/2 может быть назначен препарат олапариб). Таргетная терапия блокирует рост клеток опухоли, прицельно нарушая механизм действия конкретных молекул, необходимых для жизнедеятельности опухоли.

Конечная цель исследования — полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.

Какие гены мы смотрим

207 генов

В настоящее время это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов, мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.

Полный список генов, входящих в панель
Свернуть Развернуть

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTNL2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DOCK8, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1 , JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG4, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PARN, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RAF1, RASAL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SH2D1A, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, UROD, VHL, WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3

Наиболее известные опухолевые синдромы и ассоциированные с ними гены

Синдром Гены
Наследственный рак молочной железы и яичников BRCA1, BRCA2
Синдром Ли-Фраумени TP53
Синдром Линча MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TGFBR2
Семейный аденоматозный полипоз APC, MSH3, MUTYH, NTHL1
Ювенильный полипоз BMPR1A, SMAD4
Наследственный диффузный рак желудка CDH1
Синдром Пейтца-Егерса STK11
Синдром Кауден PTEN, AKT1, PIK3CA, SEC23B
Синдром Гиппеля-Линдау VHL
Папиллярная почечно-клеточная карцинома MET
Множественная эндокринная неоплазия MEN1, RET, CDKN1B
Синдром базально-клеточного невуса PTCH1, PTCH2, SUFU
Синдром рака поджелудочной железы и меланомы CDKN2A
Семейная параганглиома SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, DLST, SLC25A11
Нейрофиброматоз NF1, NF2
Ретинобластома RB1

Как сдать тест

Материал для исследования

Венозная кровь, взятая в специальную пробирку, для дальнейшего исследования.

Передать анализ

Кровь можно сдать в лаборатории Genetico в Москве либо по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования. Это входит в стоимость.

Метод исследования

Высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.

Как выглядит заключение?

Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:

Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение на бумаге, мы отправим его в любой регион почтой России. Это входит в стоимость.

Стоимость исследования

Нам удалось сделать минимальную цену для исследования такого уровня и такого охвата (207 генов).

Панель "Наследственный рак" (полная)
37 000 руб.

Все логистические издержки (доставку биоматериала из другого города, отправку заключений) мы берём на себя.
Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения Вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака и наследственными опухолевыми синдромами. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

  • обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (возможно — онлайн) с целью клинической интерпретации полученных результатов;
  • обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, колэктомия, гастрэктомия) мероприятий у здорового человека;
  • обследование ближайших родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
  • обсуждение с врачом-генетиком (в том числе онлайн) возможностей планирования рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, преимплантационное генетическое тестирование) у пациентов детородного возраста;
  • уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;
  • выбор стратегии и тактики лечения, в том числе назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае наличия мутаций может быть больше вариантов для успешного лечения.


Заказать тест на наследственный рак

Отправьте, пожалуйста, запрос, чтобы мы рассказали, как максимально быстро и удобно сдать интересующий Вас анализ. Ответим на все интересующие Вас вопросы.